سندرم ترنر در نوزادان چیست؟ - دنیای ویدئو

خبرنگاران | سرویس مادر و کودک - آیا نوزاد شما به طور طبیعی رشد نمی کند؟ آیا دکتر برای فرشته کوچک شما، سندرم ترنر را تشخیص داده است؟ اگر پاسخ شما بله است، می توانید با خواندن این مقاله اطلاعات دقیقی درباره نقص کروموزومی در نوزادان دختر، دریابید.

فهرست موضوعی:

• سندرم ترنر در نوزادان چیست؟
• علت بروز سندرم ترنر در نوزادان
• علائم سندرم ترنر چیست؟
• راه های درمان نوزادان مبتلا به سندرم ترنر
• در جامعه با کودک مبتلا به ترنر چه کنیم؟

سندرم ترنر در نوزادان چیست؟

سندرم ترنر یک نقص و اختلال ژنتیکی است که نوزادان دختر را تحت تاثیر قرار می دهد. از هر 2500 دختر، یک نوزاد، مبتلا به سندرم ترنر می شود. این سندرم باعث می شود، بچه ها مبتلا به آن قدی کوتاه تر از قد سایر بچه ها همسن خود داشته باشند. خبر خوب این است که اگر سندرم ترنر در طی رشد، تشخیص داده شود، می توان با تزریق هورمون رشد، از کوتاهی قد کودک جلوگیری کرد.

شدت بیماری در میان افراد مختلف، متفاوت است. برخی از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر، ممکن است از مسائل قلبی یا کبدی نیز رنج ببرند. شدت بیماری سندرم ترنر در نوزادان را پزشک متخصص تشخیص می دهد.

دلایل سندرم ترنر در نوزادان چیست؟

همه نوزادان با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. نوزادان پسر کروموزوم Y را از پدر و کروموزوم X را از مادر به ارث می برند. اما نوزادان دختر از هر دو والدین، کروموزوم X را به ارث می برند. اگر نوزاد دختر یک نسخه از کروموزوم X را دریافت نکند، مبتلا به سندرم ترنر می شود.

تغییرات کروموزومی سندرم ترنر ممکن است به دلایل زیر رخ دهد:

• مونوزومی

کروموزوم X ممکن است به دلیل اختلال در اسپرم پدر یا تخمک مادر، به نوزاد دختر انتقال نیابد. بنابراین، کودک تنها یک کروموزوم تک X دارد و اینگونه او از سندرم ترنر رنج خواهد برد.

• موزاییسم

در طول فرایند تقسیم سلولی، ممکن است برخی جهش ها و اشتباهات در رشد جنین رخ دهد. بنابراین، بدن یک کپی از کروموزوم X را از دست می دهد. کروموزوم X گمشده یا تغییر یافته در بدن نوزاد دختر، مسائل پیچیده ای برای سلامتی ایجاد می کند. برخی از عوارض سلامتی ناشی از این خطای کروموزومی شامل کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است.

علائم سندرم ترنر چیست؟

برخی از علائم قابل توجه سندرم ترنر عبارتند از:

• کوتاهی قد در هنگام تولد
• ناخن ها و انگشتان باریک و به سمت بالا
• تاخیر در رشد بدنی
• گردن پهن و عریض (ایجاد بافت اضافی از پوست از سمت شانه ها به سمت گردن)
• رشد یک خط مو در پشت گردن
• افتادگی پلک ها
• فاصله زیاد بین نوک سینه ها
• فک پایین تر و کوچک تر
• توسعه غیرطبیعی استخوان ها بویژه استخوان های دست و آرنج
• دست های کوچکتر
• وزن کم هنگام تولد
• دست و پاهای متورم
• خشکی چشم ها
• عدم رشد سینه ها (معمولاً در سن 13 سالگی)
• نداشتن قاعدگی
• وجود خال های بیش از حد بر سطح پوست بدن

تشخیص سندرم ترنر در نوزادان چگونه است؟

پزشکان می توانند سندرم ترنر را در هر مرحله از زندگی تشخیص دهند. با بررسی کروموزوم های مادر باردار قبل از تولد نوزاد، می توان به این بیماری در جنین خود پی برد. این بررسیها می تواند نقایص کروموزومی نوزاد را تشخیص دهد.

اگر نوزاد پس از تولد مبتلا به سندرم ترنر باشد، پزشک در ابتدا معاینه فیزیکی انجام می دهد. دست ها و پاهای متورم، قد کوتاهتر و وزن کمتر، نشان از احتمال سندرم ترنر در نوزادان است.

اگر آزمایش خون کاریوتیپ نشان دهد که نوزاد، مبتلا به سندرم ترنر است، پزشک آزمایش های بیشتری را برای بررسی مسائل کلیه ها، قلب، شنوایی و سایر مسائلی که با سندرم ترنر همراه است، انجام خواهد داد.

برخی از آزمایش های دیگر که پزشک برای تشخیص سندرم ترنر در نوزادان انجام می دهد، عبارتند از:

• سطح هورمون های خون (FSH و LH)
• MRI از قفسه سینه
• معاینه داخل لگن
• سونوگرافی (از اندام های تولید مثلی)
• تست اکوی قلب
• کاریوتیپ (برای بررسی خطای کروموزومی)

درمان نوزادان مبتلا به سندرم ترنر چگونه انجام می شود؟

سندرم ترنر در نوزادان یک خطای ژنتیکی است و امکان درمان کامل آن وجود ندارد. با این حال، برخی از درمان ها به رفع کوتاهی قد کودک، مسائل یادگیری یا ناتوانی های جنسی فرزند شما کمک می کند.

1. مراقبت های پیشگیرانه

مراقبت های پیشگیرانه برای نوزاد خود انجام دهید. بدین صورت که نوزاد خود را به طور منظم برای معاینات پزشکی ببرید، نظارت و بررسی منظم فشار خون کمک می کند تا عملکرد بدن مشخص و در صورت وجود هر گونه مشکل، بلافاصله درمان شود.

2. درمان با هورمون رشد

اگر کودک شما مبتلا به سندرم ترنر باشد، پزشک ممکن است از درمان هورمونی استفاده کند. تزریق هورمونی می تواند از مشکل کوتاهی قد کودک جلوگیری کند.

3. درمان با استروژن

درمان با استروژن به کودک، کمک می کند تا تغییرات فیزیکی بلوغ، از جمله رشد سینه و دوره قاعدگی را بهبود یابد. این درمان معمولاً زمانی شروع می شود که دختر حدود 12 یا 13 سال داشته باشد.

بیشتر بدانید: قرص استروژن چیست؟ (عوارض قرص استروژن)

4. جراحی قلب

ممکن است برای درمان عوارض سندرم ترنر جراحی قلب انجام شود.

5. درمان زیر نظر متخصصین پزشکی

یک کودک مبتلا به سندرم ترنر بیشتر در معرض ابتلا به عفونت گوش میانی یا عفونت گوش داخلی است. با مشاهده این مشکل، سریعاً کودک خود را به متخصصین مربوطه ببرید.

6. تکنولوژی های جدید باروری

تکنولوژی های جدید باروری، می تواند به زنان مبتلا به سندرم ترنر برای بارداری کمک کند. با لقاح آزمایشگاهی و تخمک های اهدا کننده، جنین در رحم یک زن مبتلا قرار می گیرد و با کمک هورمون درمانی، او می تواند یک جنین را در رحم خود پرورش دهد.

در جامعه با کودک مبتلا به ترنر چه کنیم؟

اگر شما فرزند مبتلا به سندرم ترنر دارید، به شما پیشنهاد می کنیم کارهای زیر را برای کودک خود انجام دهید:

• به گروه پشتیبانی از دختران با سندرم ترنر بپیوندید. از دکتر خود درباره جامعه سندرم ترنر بپرسید و آن را در منطقه خود پیدا کنید.
• کودک خود را برای ورزش و سرگرمی ببرید و در این گروه ها فعال باشید تا او از زندگی لذت ببرد.
• با یک متخصص درمانگر صحبت کنید. مشاور متخصص و یا دیگر متخصصان بهداشت روان می توانند به شما در بالا بردن اعتماد به نفس در کودکتان، کمک کنند.
• اگر کودک شما در مدرسه مشکل دارد، با والدین یا مشاور مدرسه در مورد او صحبت کنید.

سخن آخر خبرنگاران ...

اگرچه دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است مسائل یادگیری خاصی داشته باشند اما بیشتر آنها می توانند در مدرسه و کلاس های معمولی شرکت کنند و معمولاً خوب می نویسند، با خوب شنیدن یاد می گیرند و می توانند به خوبی مهارت های زبانی را در خود پرورش دهند.

برگرفته از: kidshealth و momjunction